cardiofaciocutaneous syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Cardiofaciocutaneous Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Cardiofaciocutaneous (CFC) syndroom is een van de RASopathies en is een zeldzame erfelijke aandoening wordt typisch gekenmerkt door uitzonderlijk dun, breekbaar, krullend haar, grote kop (macrocefalie), een prominente voorhoofd en abnormale vernauwing van de zijden van het voorhoofd (bi-temporele vernauwing), verstandelijke handicap, het nalaten te bloeien, hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig (aangeboren), korte gestalte en huidafwijkingen zijn. CFC syndroom is een dominant de novo genetische aandoening veroorzaakt door een sporadische gen afwijking (mutatie) in één van de vier genen die zijn genoemd BRAF, MAP2K1 (MEK1) en MAP2K2 (MEK2) en KRAS. Aantal aangetaste individuen geen mutatie in één van deze genen, wat suggereert dat andere genen ook geassocieerd met CFC syndroom; CFC syndroom werd eerst beschreven in 1986, gebaseerd op de waarneming van acht niet-verwante patiënten die verstandelijke beperking en dergelijke afwijkingen in gelaatsuitdrukking, huid, haar, nagels en hart hadden.

Children’s Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; ONS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Stichting Ichthyosis en afgeleide Huidtype; 2616 N Broad Stree; Colmar, PA 1891; Tel: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Tel: (800) 545-328; E-mail: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; De Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Hart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; Postwissel Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Hemangioom Ondersteuning Syste; c / o Cynthia Schumert; 1484 Sand Acres Driv; DePere, WI 5411; Tel: (920) 336-939; Vasculaire Moedervlekken Foundatio; Postwissel Box 10; Latham, NY 1211; ONS; Tel: (877) 823-464; E-mail: hvbf @ oa; Internet: http: // www. birthmar; Cardio-Facio-Cutane Internationa; 183 Brown Roa; Vestal, NY 1385; ONS; Tel: (607) 772-966; Fax: (607) 748-040; E-mail: info @ cfcsyndrom; Internet: http: //www.cfcsyndrom; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 1/28/201; Copyright 1992, 1998, 1999, 2002, 2006, 2007, 2013 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

CFC syndroom; RASopath; cardio -facial-cutane syndroom

Geen