chromosoom 11, gedeeltelijke monosomie 11q

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport chromosoom 11, Gedeeltelijk Monosomie 11q is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Gedeeltelijke monosomie 11q, ook bekend als Jacobsen syndroom, een zeldzame genetische aandoening waarbij een deel van chromosoom 11 ontbreekt of verwijderd monosomie 11q. De omvang en ernst van de symptomen variëren, mede afhankelijk van de exacte locatie en de grootte van de ontbrekende materiaal. De symptomen vaak geassocieerd met gedeeltelijke monosomie 11q bevatten abnormaal trage groei voor en na de geboorte (prenatale en postnatale groeivertraging), en / of matige tot ernstige vertragingen bij het verwerven van vaardigheden die de coördinatie van de mentale en spieractiviteit (psychomotorische retardatie). In zeldzame gevallen kunnen personen normaal / borderline intelligentie hebben, terwijl in de meeste gevallen kinderen milde tot ernstige verstandelijke beperking. Karakteristieke lichamelijke afwijkingen kunnen misvormingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciale), afwijkingen aan de ogen, handen, voeten, bloeden als gevolg van bloedplaatjes afwijkingen en / of gebreken van het hart dat bij de geboorte aanwezig (aangeboren) zijn. De exacte oorzaak van gedeeltelijke monosomie 11q is niet volledig begrepen.

Children’s Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; ONS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ gezichten gezichten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Chromosome Disorder Outreach, Inc; Postwissel Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; ONS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Speech-Language-Hearing Associatio; 2200 Research Boulevar; Rockville, MD 20850-328; Verenigde staat; Tel: (301) 296-570; Fax: (301) 296-858; Tel: (800) 638-825; E-mail: actioncenter @ as; Internet: http: //www.ash; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; Postwissel Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute on Doofheid en andere communicatie-stoornis; 31 Center Drive, MSC 232; Communicatie Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNIEK – zeldzame chromosoomafwijking Ondersteuning Grou; Postwissel Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofaciale Stichting van Ameri; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; 11q Research and Resource Grou; 5155 Shotwell Stree; Woodstock, GA 3018; ONS; Tel: (404) 428-844; E-mail: 11qusa @ GMAI; Internet: http: //www.11qus; Europese Chromosome 11q Networ; Sparkasse Pforzheim; Wiernsheim, 8542; Duits; Tel: 3131742334; Fax: 3131742698; E-mail: sandra.disteli@chromosome11.e; Internet: http://www.chromosome11.eu; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 4/26/201; Copyright 1989, 1996, 2001, 2009, 2012 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

11q- syndroom, partia; 11q terminale deletie disorde; distale 11q- syndroom; JB; Jacobsen syndroom; monosomie 11q, partia; gedeeltelijke monosomie van de lange arm van chromosoom 1; deletie 11q-syndroom, partia; distale 11q monosomie

Geen