cri du chat-syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Cri du Chat Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Cri du chat-syndroom (CDCS of 5p-) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een variabel gedeelte van de korte arm van chromosoom 5 ontbreekt of verwijderd (monosome). De symptomen variëren sterk van geval tot geval, afhankelijk van de exacte grootte en de locatie van de verwijderde genetisch materiaal. Veel voorkomende symptomen zijn onder andere een opvallende kreet dat het miauwen van een kat lijkt, karakteristieke gelaatstrekken, trage groei, en microcefalie, een aandoening die aangeeft dat hoofdomtrek kleiner is dan men zou verwachten voor de leeftijd en het geslacht van een kind. Getroffen kinderen vertonen ook vertragingen bij het verwerven van vaardigheden die de coördinatie van de spieren en mentale activiteiten (psychomotorische arbeidsongeschiktheid) en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Aanvullende symptomen die verschillende orgaansystemen van het lichaam kan voordoen. De meeste gevallen wordt gedacht dat het gevolg zijn van spontane (de novo) genetische fouten heel vroeg in de embryonale ontwikkeling.

Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; De Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Chromosome Disorder Outreach, Inc; Postwissel Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; ONS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; 5P-Societ; PO Box 26; Lakewood, CA 9071; ONS; Tel: (562) 804-450; Fax: (562) 920-524; Tel: (888) 970-077; E-mail: director @ fivepminu; Internet: http: //www.fivepminu; Departement Menselijke Erfelijkheid / Cri du Cha; Medical College of Virgini; Postwissel Box 98003; Richmond, VA 2329; Tel: (804) 828-811; Fax: (804) 828-880; Cri Du Chat Syndroom Ondersteuning Grou; PO Box 340; Norwich, NR3 3W; United Kingdo; Tel: 0845094272; Fax: 0145584168; E-mail: office@criduchat.u; Internet: http://www.criduchat.uk; UNIEK – zeldzame chromosoomafwijking Ondersteuning Grou; Postwissel Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Schisis Stichting van Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 6/14/201; Copyright 1984, 1985, 1987, 1990, 1992, 1997, 1999, 2007, 2008, 2011 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Cat’s Cry Syndrom; CdC; Lejeune syndroom; 5p- syndroom

Geen