diagnose – hemochromatose

Bloedtesten

bijkomende testen

Erfelijke hemochromatose kan moeilijk te diagnosticeren. Vroege symptomen zoals stijve gewrichten en vermoeidheid te schrijven aan andere dan hemochromatose omstandigheden.

Veel mensen met de ziekte geen tekens of buiten verhoogde niveaus van ijzer in het bloed symptomen. Hemochromatose kan worden geïdentificeerd door abnormale bloedtesten gedaan om andere redenen of screening van familieleden van mensen gediagnosticeerd met de ziekte.

De twee belangrijkste tests voor de opsporing ijzerstapeling zijn

Omdat een aantal andere voorwaarden ook verhoogde ferritine kan veroorzaken, zowel bloedtesten zijn meestal abnormaal bij mensen met deze aandoening en zijn het best uitgevoerd nadat je hebt gevast. Verhogingen in één of alle van deze bloedtesten ijzer kan worden gevonden in andere aandoeningen. Mogelijk moet u het herhaald voor de meest accurate resultaten tests.

Screening gezonde mensen voor hemochromatose

Mensen met een abnormale ijzer tests moeten genetische tests ondergaan om de diagnose te bevestigen. De meeste mensen zullen twee genmutaties hebben.

Uw arts kan andere tests voorstellen om de diagnose te bevestigen en te zoeken naar andere problemen

Genetische tests wordt aanbevolen voor alle eerstegraads familieleden – ouders, broers en zussen en kinderen – van wie de diagnose hemochromatose. Als een mutatie gevonden in slechts een ouder, dan kinderen niet te worden getest.