dwerggroei coping-en ondersteuning

Dwerggroei is een kleine gestalte als gevolg van een genetische of medische aandoening. Dwerggroei wordt meestal verstaan ​​een volwassen lengte van 4 voet 10 inches (147 cm) of minder. De gemiddelde volwassen lengte bij mensen met dwerggroei is 4 voet (122 cm).

Veel verschillende medische aandoeningen veroorzaken dwerggroei. In het algemeen worden de afwijkingen ingedeeld in twee grote categorieën

Sommige mensen de voorkeur aan de term “kleine gestalte” in plaats van “dwarf” of “dwerggroei.” Dus het is belangrijk om te weten de voorkeur van iemand die deze stoornis moet zijn. Korte gestalte stoornissen omvatten niet familiaire kleine gestalte – korte hoogte die wordt beschouwd als een normale variatie met een normale botontwikkeling.

Tekenen en symptomen – met uitzondering van een kleine gestalte – variëren aanzienlijk over het gehele spectrum van aandoeningen.

De meeste mensen met dwerggroei hebben aandoeningen die onevenredig korte gestalte veroorzaken. Meestal betekent dit dat een persoon een gemiddelde grootte stam en zeer korte ledematen, maar sommige mensen een zeer korte stam en een kortere (maar onevenredig grote) ledematen. In deze aandoeningen, het hoofd onevenredig groot is vergeleken met het lichaam.

onevenredige dwerggroei

Bijna alle mensen met disproportionele dwerggroei een normale intellectuele capaciteiten. Zeldzame uitzonderingen zijn meestal het gevolg van een secundaire factor, zoals overtollige vloeistof rond de hersenen (hydrocephalus).

evenredige dwerggroei

De meest voorkomende oorzaak van dwerggroei is een aandoening genaamd achondroplasie, die onevenredig korte gestalte veroorzaakt. Deze aandoening leidt meestal tot de volgende

Een andere oorzaak van disproportionele dwerggroei is een zeldzame aandoening genaamd spondyloepiphyseal dysplasie congenita (SEDC). Verschijnselen kunnen zijn

Proportionele dwerggroei de resultaten van medische aandoeningen aanwezig bij de geboorte of die te zien zijn in de vroege jeugd dat de totale groei en ontwikkeling te beperken. Zodat de kop, romp en ledematen zijn klein, maar ze zijn verhouding tot elkaar. Omdat deze stoornissen invloed hebben op de groei, veelal leiden tot een slechte ontwikkeling van één of meer lichaamssystemen.

Groeihormoon deficiëntie is een relatief veel voorkomende oorzaak van proportionele dwerggroei. Dit gebeurt bij de hypofyse niet een voldoende toevoer van groeihormoon, die essentieel is voor normale groei kinderjaren produceren. verschijnselen zijn onder meer

Wanneer een arts te zien

Tekenen en symptomen van disproportionele dwerggroei zijn vaak aanwezig bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Proportionele dwerggroei misschien niet meteen duidelijk zijn. Zie de arts van uw kind als u zich zorgen over de groei van uw kind of de algemene ontwikkeling.

De meeste dwerggroei aandoeningen genetische aandoeningen, maar de oorzaak van sommige aandoeningen zijn onbekend. De meeste gevallen van dwerggroei resultaat van een willekeurige genetische mutatie in sperma, hetzij van de vader of de eicel van de moeder in plaats van beide volledige genetische samenstelling van de ouders.

Ongeveer 80 procent van de mensen met achondroplasie zijn geboren om de ouders van gemiddelde lengte. Iemand met achondroplasie en twee gemiddelde grootte ouders ontving een gemuteerd exemplaar van het gen geassocieerd met de aandoening en één normale kopie van het gen. Een persoon met de aandoening kan doorgeven ofwel een gemuteerd of normale kopie zijn of haar kinderen.

Turner syndroom, een aandoening die alleen meisjes en vrouwen treft, ontstaat wanneer een sex-chromosoom (het X-chromosoom) ontbreekt of gedeeltelijk ontbreekt. Een vrouwelijke erft een X-chromosoom van elke ouder. Een meisje met het syndroom van Turner heeft slechts één volledig functionerende kopie van het vrouwelijk geslacht chromosoom in plaats van twee.

De oorzaak van groeihormoondeficiëntie soms worden herleid tot een genetische mutatie of letsel, maar voor de meeste mensen met de ziekte, kan geen reden worden geïdentificeerd.

achondroplasie

Andere oorzaken van dwerggroei ook andere genetische aandoeningen, deficiënties in andere hormonen of slechte voeding. Soms is de oorzaak onbekend.

Complicaties van dwerggroei gerelateerde aandoeningen kan sterk variëren, maar sommige complicaties zijn een aantal voorwaarden gemeenschappelijk.

De karakteristieke kenmerken van de schedel, wervelkolom en ledematen gedeeld door de meeste vormen van disproportionele dwerggroei resulteren in een aantal veel voorkomende problemen

Met proportionele dwerggroei, problemen in de groei en ontwikkeling vaak leiden tot complicaties met slecht ontwikkelde organen. Zo kan bijvoorbeeld hartproblemen vaak aanwezig in het syndroom van Turner een significant effect hebben op de gezondheid. Een afwezigheid van seksuele rijping geassocieerd met groeihormoon-deficiëntie of het syndroom van Turner heeft invloed op zowel de fysieke ontwikkeling en sociaal functioneren.

Vrouwen met disproportionele dwerggroei kunnen ademhalingsproblemen te ontwikkelen tijdens de zwangerschap. Een keizersnede (keizersnede) bijna altijd nodig omdat de grootte en vorm van het bekken laat geen succesvolle vaginale bevalling.

De meeste mensen met dwerggroei liever niet geëtiketteerd te worden door een voorwaarde. Echter, sommige mensen verwijzen naar zichzelf als dwergen of kleine mensen. Het woord “midget” wordt algemeen beschouwd als een offensief termijn.

Turner syndroom

Mensen van gemiddelde lengte kan misvattingen over mensen met dwerggroei hebben. En de uitbeelding van mensen met dwerggroei in moderne films zijn vaak stereotypes. Misvattingen van invloed kan een persoon het gevoel van eigenwaarde en beperken de mogelijkheden voor succes op school of werk.

Kinderen met dwerggroei zijn bijzonder kwetsbaar voor plagen en spot van klasgenoten. Omdat dwerggroei is relatief zeldzaam, kunnen kinderen geïsoleerd van hun leeftijdsgenoten te voelen.

Groeihormoondeficiëntie

Hoe te controleren of uw kind dwerggroei zal afhangen van de mate waarin het beïnvloedt diens ontwikkeling. Disproportionele dwerggroei is meestal duidelijk bij de geboorte of vroeg in de kinderschoenen. Proportionele dwerggroei mag niet worden gediagnosticeerd pas later in de kindertijd of de tienerjaren als uw kind niet groeit met een verwachte koers.

Het is belangrijk om je kind naar alle regelmatig geplande goed kind bezoeken en jaarlijkse afspraken hele kindertijd. Deze bezoeken zijn een gelegenheid voor de arts van uw kind om de groei bij te houden, mee vertragingen bij de verwachte groei en identificeren van andere problemen in de fysieke ontwikkeling.

Vragen de arts van uw kind kunnen vragen omvatten

Als uw huisarts of kinderarts gelooft dat uw kind vertoont tekenen van dwerggroei, kunt u op deze vragen te bespreken

Uw kinderarts zal waarschijnlijk onderzoeken van een aantal factoren aan de groei van je kind te beoordelen en te bepalen of hij of zij heeft een dwerggroei verwante stoornis. Diagnostische tests kunnen omvatten

Een aantal aandoeningen veroorzaken van dwerggroei kunnen een verscheidenheid van ontwikkelingsproblemen en medische complicaties veroorzaken. Verschillende specialisten betrokken kan zijn bij het screenen op bepaalde voorwaarden, waardoor diagnoses, bevelen behandeling en de zorg. Dit team kan evolueren als de behoeften van uw kind te veranderen, en uw huisarts of kinderarts kan de zorg coördineren.

andere oorzaken

Specialisten in uw zorgteam kan omvatten

De meeste dwerggroei behandelingen niet gestalte te verhogen, maar kan corrigeren of te verlichten problemen veroorzaakt door complicaties.

Chirurgische procedures die kunnen corrigeren problemen bij mensen met dwerggroei onevenredig omvatten

Sommige mensen met dwerggroei kiezen om een ​​operatie genaamd extended ledematen verlenging ondergaan. Deze procedure is controversieel voor veel mensen met dwerggroei omdat, net als bij alle operaties zijn er risico’s. Vanwege de emotionele en fysieke stress van meerdere procedures, wachten tot de persoon met dwerggroei oud genoeg is om deel te nemen aan de beslissing om de operatie wordt aanbevolen.

onevenredige dwerggroei

evenredige dwerggroei

Voor personen met dwerggroei door groeihormoondeficiëntie, kan behandeling met injecties van een synthetische versie van het hormoon eindlengte verhogen. In de meeste gevallen, kinderen krijgen dagelijkse injecties voor meerdere jaren, totdat ze een maximale volwassen hoogte te bereiken – vaak in de gemiddelde volwassene bereik voor hun familie.

Zwangerschap

De behandeling kan voortgezet worden tijdens de tienerjaren en vroege volwassenheid tot volwassen rijping, zoals passende winst in spieren of vet te verzekeren. Sommige individuen kunnen levenslang therapie nodig hebben. De behandeling kan worden aangevuld met andere verwante hormonen als zij ook ontoereikend.

publieke perceptie

Behandeling voor meisjes met het syndroom van Turner vereist ook oestrogeen en aanverwante hormoontherapie om voor hen om te beginnen met de puberteit en volwassen seksuele ontwikkeling. Oestrogeen substitutietherapie blijft meestal gedurende het hele leven tot een vrouw de gemiddelde leeftijd van de menopauze bereikt.

Groeihormoon suppletie voor kinderen met achondroplasie niet toeneemt uiteindelijke volwassen lengte.

Regelmatige controles en voortdurende zorg door een arts die bekend is met dwerggroei kan de kwaliteit van leven te verbeteren. Vanwege de diverse symptomen en complicaties zijn behandelingen afgestemd op te pakken die zich voordoen, zoals de beoordeling en behandeling van oorinfecties, spinale stenose of slaapapneu.

Volwassenen met dwerggroei moet blijven worden gecontroleerd en behandeld voor problemen die zich voordoen gedurende het hele leven.

Praat met uw kinderarts of een specialist over at-home care. Die in het bijzonder kritisch voor kinderen met een disproportionele dwerggroei omvatten

Als uw kind dwerggroei, kunt u een aantal stappen te nemen om hem of haar te helpen omgaan met de uitdagingen en de functie onafhankelijk

een bezoek aan uw arts

Goed kind bezoeken en jaarlijkse controles

Praten met uw arts over dwerggroei

Zorgteam

chirurgische behandelingen

Limb verlenging

hormoontherapie

Lopende gezondheidszorg